Y染色体があれば男性で、それがなければ女性なのですか？

　いいえ、違います。まず、ここでの話は、身体的には何も問題のないトランスジェンダー（性同一性障害など）の人々のことではないことに注意してください。性分化疾患の場合はですが、男性もしくは女性であるというのは、性自認・性別同一性の問題で、単純に染色体の数で決まるものではありません。確かに私たちの染色体上にある遺伝子は、私たちの体の発達の一因とはなりますが、遺伝子は、私たちの、男性か女性、男の子か女の子という性自認を決定づけるものではありません。

　XやY染色体は、人の体の性がどのように発達するかの要因となるため、「性染色体」と呼ばれています。大多数の男性はXY染色体を持っていて、大多数の女性はXX染色体を持っています。

　ですが、XY染色体を持つ女の子や女性もいます。これはたとえば、アンドロゲン不応症を持つ女の子に起こります。XX染色体をもつ男の子や男性もいます。これはたとえば、Y染色体の遺伝子がX染色体にくっついていて、そのX染色体がY染色体のようにはたらく原因となる場合に起こります。また、性染色体がXXYとX染色体がひとつ多い状態でも（クラインフェルター症候群と言います)、一方のX染色体は不活化され（働かない状態になり）、体の表現型は男性で、性自認も男性になります。この場合X染色体が2つあるからといって、女性ということにはならないのです。

　それに、体の性の発達の要因となる染色体上の遺伝子は、XやYの上以外にもあります。こういったことから、「性染色体」という言い方は、実際は少し誤った言い方なのです。ある人がXXを持っているのかXYを持っているのか（それとももっと別の組み合わせなのか）を見るだけでは、その人の体の性の発達を最終的に判別できるとは限らず、その人の性自認を確実に言い当てることもできないのです。（これは、トランスジェンダー（性同一性障害など）の人のことではありません）*1。

　私たちの大多数が、自分の「性染色体」がどういうものか知らないけれども、自分が男性であるか女性であるかを知っているということを思い出してみるのもいいでしょう。性自認・性別同一性は、自分が自分のことを誰だと思うかということであって、顕微鏡のスライドガラスの上で性染色体がどんな風に見えるかということではありません。お医者さんは、診断を見つけ出すためのひとつの手段として、性分化疾患を持つ人の「性染色体」を検査しますが、「性染色体」だけを、何かの単純な答えとして扱っているわけではありません。私たちの「性染色体」は、私たちが誰であるかを映し出す写真のほんの一部でしかないのです。

（性分化疾患とは、「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」のことで、「男でも女でもない」「中性」「第3の性」のことや、性同一性障害、トランスジェンダーの人々、性自認のことではありません。）

*1:訳者注：この文章が、CAISやスワイヤー症候群の女性、XX男性を念頭に書かれていることに注意。