クラインフェルター症候群とは何ですか?

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 大多数の男の子・男性は1つのX性染色体と1つのY性染色体(46,XY)を持ち、大多数の女の子・女性は2つのX性染色体(46,XX)を持っています。クラインフェルター症候群は、少なくとも1つのY染色体と2つ以上のX染色体を持って生まれた男の子・男性に起きることがある症候群です。クラインフェルター症候群を引き起こしうる最も多い組み合わせは、47,XXYです。(47,XXYの性染色体を持っていたとしても、ほとんどの男の子・男性には、クラインフェルター症候群はあらわれません。つまり、クラインフェルター症候群とは、47,XXYといった性染色体を持つ状態を表すのではなく、一連の症状群を表すもので、この一連の症状群が現れる人に、47,XXY染色体を持つ人が多い、ということです)。

 47,XXY染色体はかなり一般的なもので、男性500人に1人の割合と見積もられています。その中でも典型的なクラインフェルター症候群の男の子・男性は、平均よりも小さな精巣で、精子の数が極端に低くなります。(様々な医学技術によって医療補助生殖が可能になっています)。他に、クラインフェルター症候群に関連した、他の男性との違いもあり、乳房発達や、学習障害アスペルガー症候群などの自閉症スペクトラムが現れる人もいますが、クラインフェルター症候群による影響の幅は、人それぞれです。47,XXY染色体を持つ男の子・男性の中でも、クラインフェルター症候群の兆候はほとんど現れず、一生気が付かない人がほとんどです。


性分化疾患とは、「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」のことで、「男でも女でもない」「中性」「第3の性」のことや、性同一性障害トランスジェンダーの人々、性自認のことではありません。)

(画像は、クラインフェルター症候群を持つ男性、デイビッドさん(右)です)。