ターナー症候群とは何ですか？

　ほとんどの人は、その細胞各々に46個の染色体を持っていて、そのうちの2つが性染色体にあたります。ほとんどの女の子・女性は、2つのX性染色体を持っています。（そのため、その組み合わせは「46,XX」と呼ばれています）。ほとんどの男の子・男性は1つのX性染色体と1つのY性染色体（「46,XY」）を持っています。

　ターナー症候群とは、細胞に含まれる性染色体が、45,Xである人の状態のことを言います。言い換えれば、ターナー症候群の女性は、2つのX性染色体の代わりに、1つのX性染色体を持っていると言えるでしょう。（この状態は「45,X0」と表記されることもあります）。

　ターナー症候群を持つ女性の中には、性染色体がモザイクの状態、つまり、全ての細胞が同じ組み合わせの染色体とは限らない状態の人もいます。「モザイク」と呼ばれるのは、言ってみれば、体が1色のタイルだけではなく、様々な色のタイルでできあがっているとも言えるからです。もしある人が1種類以上の染色体の組み合わせを持っている場合、その人は「性染色体モザイク」を持っていると言われます。ある細胞は45,Xで、ある細胞は46,XXという人もいます。

（性分化疾患とは、「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非定型的である状態」のことで、「男でも女でもない」「中性」「第3の性」のことや、性同一性障害、トランスジェンダーの人々、性自認のことではありません。）

（画像は、ターナー症候群を持つ双子の女の子です）。