（クラインフェルター症候群について更に詳しい解説はこちら） 大多数の男の子・男性は1つのX性染色体と1つのY性染色体（46,XY）を持ち、大多数の女の子・女性は2つのX性染色体（46,XX）を持っています。クラインフェルター症候群は、少なくとも1つのY染色体…

スワイヤー症候群は、「XY性腺発育障害」とも呼ばれることがあります。スワイヤー症候群を持つ女の子は、XY染色体で、性腺が適切に発達していない状態で生まれるからです。通常、胎児がXY染色体を持つ場合、胎児は精巣を発達させ、その精巣は体の内側でも外…

「外性器欠損」とは、意味的には、男性でペニスが無い状態、女性でクリトリスが無い状態のことを言いますが、実際には、男性がペニスの無い状態で生まれたことを指すのが一般的です。このような状態が、「先天的外性器欠損」と呼ばれています。もし男の子や…

（ペニスが小さいからと言って、すぐに性分化疾患であるということではありません。ペニスの大きさは男性それぞれで、多少の大きさの違いを精神的に気に病む男性の方もいらっしゃいますが、そういう方で性分化疾患である方はほとんどいらっしゃいません）。 …

副腎は、ホルモンを生成する器官で、男性も女性も持っています。副腎は、背中側、腎臓の上に位置します。副腎が重要な器官なのは、ひとつにはこの器官が私たちの体をストレスから守ってくれる役割をするからです。 先天性副腎皮質過形成（CAH）とは、副腎が…

このページを御覧の皆様へ 5α還元酵素2型欠損症をはじめとした性分化疾患（DSD）を持つ子どもや人々は、マンガやドラマのようなファンタジーのイメージではない、普通の男性もしくは女性として生きて生活していらっしゃいます。 5α還元酵素2型欠損症（5ARD）…

このページを御覧の皆様へ アンドロゲン不応症（AIS）をはじめとした性分化疾患（DSD）を持つ子どもや人々は、マンガやドラマのようなファンタジーのイメージではない、体の状態が一部異なるだけの全くの男性もしくは女性です。 私たちが問うているのは「男…

ほとんどの男性の場合、排尿のためにペニスの先端、「亀頭」と呼ばれる部分の中心近くに尿道口が開いています。しかし、男性の中には、子宮の中で、尿道口がペニスの下側、ペニスの付け根、あるいは陰嚢に開いたような状態に発達した人もいます。このように…

「陰核（クリトリス）肥大」とは、クリトリスが女の子の典型的な大きさよりも大きく発達した状態を指す医学用語です。陰核肥大は、時に何らかの性分化疾患のために胎児生育期に起こることがあり、そのため女の子が大きなクリトリスを持って生まれてくること…

「外性器形成不全」とは、男性もしくは女性に典型的とは言えない見た目で、いくぶんどちらともにも見える外性器を持って子どもが生まれた場合に使われる医学用語です。たとえばペニスが、典型的なペニスか典型的なクリトリスか見分けにくい発達をした状態の…

性分化疾患は、本当に多くの様々な体の状態をカバーした包括用語ですので、この質問に短く答えることはできません。性分化疾患の中には、基本的に体の害がないか、医学的リスクがあってもたいへん小さなものもありますが、一方、医学的な注意が必要な内分泌…

このセクションでは、性分化疾患のいくつかのタイプについて基本的な説明をしていきます。性分化疾患には、数十もの疾患（体の性の状態）が含まれています。先に紹介しましたが、性分化疾患とは、「 染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非…

子どもが他の人とは違った形・大きさの性器（典型的な形・大きさの男性の性器や、典型的な形・大きさの女性の性器とは異なる形・大きさをした性器のことです）を持って生まれた場合、お医者さんたちは、その他の人とは違った形・大きさをした性器の原因が、…

医療倫理としては、どのような治療をするかしないか決定し合意するという前に、患者さん本人とその家族は全てを情報開示されることになります。性分化疾患の医療では、外科手術やホルモン療法の治療介入の決定がそれにあたります。（もちろろんそれだけでも…

ここ10年ほどの間、性分化疾患のケアについては数多くの大きな変化が訪れています。特に大きいのは、お医者さんたちが、性分化疾患を持つ人とその家族の人生や生活を、より良いものにしていくことに同調されはじめるようになったということでしょう。つまり…

「シカゴコンセンサス」が推奨する理想的な医療へは、未だ数々の障壁が存在します。ひとつには、心理学や遺伝カウンセリング、ソーシャルワークの、十分な訓練を受けた専門家がまだ少ないということもありますし、医療経済的な問題もあります。更に、質の高…

アメリカの小児科学会や、日本の専門家である日本小児内分泌学会性分化委員会は、国際小児内分泌学会やヨーロッパ小児内分泌学協会などによる2006年の「シカゴコンセンサス」を支持しています。「シカゴコンセンサス」の内容はこちらでご覧いただけますが、P…

性分化疾患を持つ子どものケアについては、積極的にご家族も話し合いに含めた決定が必要です。外科のお医者さんがこれが一番の治療だと、話し合い無しに既に決定した治療内容に、ご両親や子どもが同意するだけということは避けられねばなりません。ある程度…

性分化疾患を持つ子どもは、地域によらない主要な医療センターで、年齢に応じて十分に事実を伝えることができる、充実した専門の医療チームによる医療が得られるようになされるべきです。どのような医療機関が求められるのか、その指標はこちらでご覧くださ…

患者さん個人の生活と人生をより良いものにしていくことを考えた、患者中心の医療が求められます。子どもでも大人でも、性分化疾患を持つ人々がみな、それぞれのからだの状態、疾患に応じた適切で専門的な医療が受けられるようになることが必要です。そのひ…

体の性別の発達の科学的事実について話そうとする人はほとんどいませんし、ほとんどの文化圏で、体の自然なバリエーションについては覆い隠されています。これは単純に、人間の体の性がどのように発達しどのように異なるのか知っている人がほとんどいないと…

Getting the Message Across: Communication With Diverse Populations in Clinical Genetics作者: Jennifer Wiggins,Anna Middleton出版社/メーカー: Oxford University Press, Usa発売日: 2013/02/18メディア: ペーパーバックこの商品を含むブログ (1件) …

Paediatric and Adolescent Gynaecology: A Multidisciplinary Approach作者: Adam H. Balen,Sarah M. Creighton,Melanie C. Davies,Jane MacDougall,Richard Stanhope出版社/メーカー: Cambridge University Press発売日: 2004/04/01メディア: ハードカバー…

Disorders of Sex Development: An Integrated Approach to Management作者: John M. Hutson,Garry L. Warne,Sonia R. Grover出版社/メーカー: Springer発売日: 2012/02/02メディア: ハードカバー クリック: 2回この商品を含むブログを見るThe rapid advance…

Disorders of Sex Development: A Guide for Parents and Physicians (Johns Hopkins Press Health Book)作者: Amy B. Wisniewski,Steven D. Chernausek,Bradley P. Kropp出版社/メーカー: Johns Hopkins Univ Pr発売日: 2012/02/21メディア: ペーパーバック…

これは実はとても難しい質問です。なぜなら、はっきりした数字を確定するには、典型的な体からのどれほどの違いを性分化疾患としてカウントするか確定しなければならないからです。実際のところ、性分化疾患にカウントするには、どれくらいペニスが小さくな…

まったく違います。トランスジェンダー（性同一性障害など）とは、誕生時の性別（男の子か女の子）が自分にとって正しくないと感じる人の状態を意味するものです。性分化疾患は、体の性の発達（その人の体がどのように形成されたか）を表すもので、性別同一…

「性分化疾患（DSDs）」という用語が、他の人とは違った体の性の発達に用いられるようになった理由のひとつは、「インターセックス」という用語がどのような身体の状態をカバーするのか合意できなかったからです。更に「インターセックス」という用語は、マ…

2006年に「性分化疾患（DSDs）」という包括用語が用いられたコンセンサス会議以前は、臨床に当たるお医者さんは、「偽性半陰陽」や「真性半陰陽」「インターセックス」などの古い包括用語を使っていました。患者さんは、これらの古い用語によって、社会的偏…

性分化疾患の状態には、それぞれの身体状態の病因に基づいた特定の診断名がつくことがあります。（「病因」とは何かしらの状態の原因のことです）。たとえば、性分化疾患を持っていると判明した女性で、その体の状態が「完全型アンドロゲン不応症（CAIS）」…