「発育不全」とは、「正確に発達していない」状態、つまり本来期待されるはずのはたらきをしない器官の状態を表します。 性腺発育不全とは、ある人の性腺（卵巣や精巣）が、胎児発達期に適切に発達しなかった状況のことを言います。発育不全性腺は、「線状（…

典型的な体の性の発達では、胎児は「原性腺」（精巣や卵巣などの元になる器官です）と呼ばれる2つの小さな器官を発達させていきます。そして男性の場合は、原性腺は精巣になり、女性の場合は卵巣になっていきます。そしてある種の状況では、原性腺は卵精巣（…

ほとんどの人は、その人を構成する細胞それぞれの中に、46個の染色体を持っていて、そのうちの2つが性染色体です。ほとんどの女性・女の子は2つのX性染色体（46,XX）を持っていて、ほとんどの男性・男の子はX染色体を1つとY染色体を1つ（46,XY）持っています…

胎児は最初は、2つの種類の生殖器官を持っています。ひとつはミュラー管、もうひとつはウォルフ管です。典型的な女性の場合、ウォルフ管は消失し、ミュラー管が子宮、卵管、ヴァギナの上側までを形成します。また典型的な男性の場合は、ミュラー管は消失し、…

ほとんどの人は、その細胞各々に46個の染色体を持っていて、そのうちの2つが性染色体にあたります。ほとんどの女の子・女性は、2つのX性染色体を持っています。（そのため、その組み合わせは「46,XX」と呼ばれています）。ほとんどの男の子・男性は1つのX性…

「性腺機能低下症」とは、性ホルモンのレベルが通常よりも低い状態を表します。視床下部とは、脳の一部で、性ホルモンの生成レベルを調節するところなのですが、「視床下部性性腺機能低下症」では、視床下部が通常のようには働かないために、性ホルモンの生…

胎児は最初は、2つの種類の体内生殖器官を持っています。ひとつはミュラーと呼ばれる器官、もうひとつはウォルフと呼ばれる器官です。女性の典型的な発達では、ウォルフ管は消失し、ミュラー管が子宮、卵管、そしてヴァギナの上部までを形成していきます。 …

「膣無形成」とは、女の子・女性が、母親の子宮の中で胎児として成長していく際、ヴァギナ（膣）が発達しなかった状態のことを言います。女性の外性器のことを「ヴァギナ（膣）」と言う人もいますが、医学的には女性の外性器は実際には「外陰部」と呼ばれる…

性腺無形成とは、胎児発達期に、精巣や卵巣、あるいは（ずっと稀ですが）卵精巣などの性腺が発達しなかった人の状態のことを言います。つまり、性腺なしで生まれてくる状態です。（性分化疾患とは、「染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に…

（クラインフェルター症候群について更に詳しい解説はこちら） 大多数の男の子・男性は1つのX性染色体と1つのY性染色体（46,XY）を持ち、大多数の女の子・女性は2つのX性染色体（46,XX）を持っています。クラインフェルター症候群は、少なくとも1つのY染色体…

スワイヤー症候群は、「XY性腺発育障害」とも呼ばれることがあります。スワイヤー症候群を持つ女の子は、XY染色体で、性腺が適切に発達していない状態で生まれるからです。通常、胎児がXY染色体を持つ場合、胎児は精巣を発達させ、その精巣は体の内側でも外…

「外性器欠損」とは、意味的には、男性でペニスが無い状態、女性でクリトリスが無い状態のことを言いますが、実際には、男性がペニスの無い状態で生まれたことを指すのが一般的です。このような状態が、「先天的外性器欠損」と呼ばれています。もし男の子や…

（ペニスが小さいからと言って、すぐに性分化疾患であるということではありません。ペニスの大きさは男性それぞれで、多少の大きさの違いを精神的に気に病む男性の方もいらっしゃいますが、そういう方で性分化疾患である方はほとんどいらっしゃいません）。 …

副腎は、ホルモンを生成する器官で、男性も女性も持っています。副腎は、背中側、腎臓の上に位置します。副腎が重要な器官なのは、ひとつにはこの器官が私たちの体をストレスから守ってくれる役割をするからです。 先天性副腎皮質過形成（CAH）とは、副腎が…

このページを御覧の皆様へ 5α還元酵素2型欠損症をはじめとした性分化疾患（DSD）を持つ子どもや人々は、マンガやドラマのようなファンタジーのイメージではない、普通の男性もしくは女性として生きて生活していらっしゃいます。 5α還元酵素2型欠損症（5ARD）…

このページを御覧の皆様へ アンドロゲン不応症（AIS）をはじめとした性分化疾患（DSD）を持つ子どもや人々は、マンガやドラマのようなファンタジーのイメージではない、体の状態が一部異なるだけの全くの男性もしくは女性です。 私たちが問うているのは「男…

ほとんどの男性の場合、排尿のためにペニスの先端、「亀頭」と呼ばれる部分の中心近くに尿道口が開いています。しかし、男性の中には、子宮の中で、尿道口がペニスの下側、ペニスの付け根、あるいは陰嚢に開いたような状態に発達した人もいます。このように…

「陰核（クリトリス）肥大」とは、クリトリスが女の子の典型的な大きさよりも大きく発達した状態を指す医学用語です。陰核肥大は、時に何らかの性分化疾患のために胎児生育期に起こることがあり、そのため女の子が大きなクリトリスを持って生まれてくること…

「外性器形成不全」とは、男性もしくは女性に典型的とは言えない見た目で、いくぶんどちらともにも見える外性器を持って子どもが生まれた場合に使われる医学用語です。たとえばペニスが、典型的なペニスか典型的なクリトリスか見分けにくい発達をした状態の…

性分化疾患は、本当に多くの様々な体の状態をカバーした包括用語ですので、この質問に短く答えることはできません。性分化疾患の中には、基本的に体の害がないか、医学的リスクがあってもたいへん小さなものもありますが、一方、医学的な注意が必要な内分泌…

このセクションでは、性分化疾患のいくつかのタイプについて基本的な説明をしていきます。性分化疾患には、数十もの疾患（体の性の状態）が含まれています。先に紹介しましたが、性分化疾患とは、「 染色体、生殖腺、もしくは解剖学的に性の発達が先天的に非…